И.А. Якупова

https://orcid.org/0000-0003-4833-0239

Табылған мақалалар: 1

  • Ди Джорджи синдромын біріктірілген емдеу (Шығарылым № 1, 2024)

    Г.Н. Исмаилова, А.Қ. Хамидулла, И.А. Якупова, Ы. Омарқызы, А.Д. Темірханов
    2024-05-21
    38–45
    Аңдатпа

    Өзектідігі. Ди Джорджи синдромы – 22q11.2 хромосомасының жойылуымен байланысты сиректуа біткен ауру, ол тимус және қалқаншамаңы бездерінің гипо/аплазиясы сияқты әртүр лі ауытқулардың пайда болуымен сипатталады, бұл Т-жасушалық иммунтапшылығына және гипопаратиреозға әкеледі; Бұл синдром сонымен қатар туабіткен жүрек ақауымен (Фалло тетралогиясы) сипатталады, ал бас-жаққұрылымдарының даму аномалиялары қаттытаңдай мен жоғарғы еріннің біріктірілмеуі түрінде байқалады (жарықтаңдай және ерін жырығы).

    Нәтижелер. Мақалада осы жағдайға тән классикалық триада (иммунитет тапшылығы, гипопаратиреоз және туа біткен жүрек ақауы) бар баладағы Ди Джорджи синдромының клиникалық жағдайы қарастырылады. Науқасқа тұрақты (ай сайынғы) иммунокоррекция фонында қатар жүретін жүрек ауруын түзетудің бірінші кезеңі өтті. COVID-19 пандемиясына байланысты біздің пациент қан алмастыру және иммунокоррекциялық терапия үшін жоспарлы госпитализацияны уақтылы ала алмады. Ди Джорджи синдромы бар науқастар дың өмірсүру деңгейі нарттырудың кілті - пренаталды скрининг, аномалияны дер кезінде түзету және шетелдерде белсенді түрде қолданылатын иммунорыналмастыру терапиясы. Сондай-ақ, Ди Джорджи синдромын толықем демеу кейіннен аутоиммундық аурулар, жұқпалы аурулар және т.б. сияқты басқа да көріністерге әкелуі мүмкін.

    Қорытынды. Ди Джорджи синдромының болжамы – бұл аурудың әртүрлі клиникалық көріністері бар, аномалияның өмірге сәйкес келмейтін басқа нұсқаларымен біріктіріліп, психомоторлы дамудың кешігуіне әкелетін және нашар болжамға әкеледі.

    Кілт сөздер

    Ди Джорджи синдромы, тимус гипо/аплазиясы, Фалло тетралогиясы, тимус трансплантациясы