5. Ди Джорджи синдромын біріктірілген емдеу

Авторлар

  • Г.Н. Исмаилова A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан, Al Farabi, Kazakh National University, Almaty, Kazakhstan, Казахский национальный университет аль-Фараби, Алматы, Казахстан, Әл-ФарабиатындағыҚазақұлттықуниверситеті, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0002-7461-4190
  • А.Қ. Хамидулла A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0009-0005-9575-2778
  • И.А. Якупова A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0003-4833-0239
  • Ы. Омарқызы A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0009-0008-5820-4117
  • А.Д. Темірханов A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0003-4153-321X

DOI:

https://doi.org/10.35805/BSK2024I005

Жүктеулер

Аңдатпа

Өзектідігі. Ди Джорджи синдромы – 22q11.2 хромосомасының жойылуымен байланысты сиректуа біткен ауру, ол тимус және қалқаншамаңы бездерінің гипо/аплазиясы сияқты әртүр лі ауытқулардың пайда болуымен сипатталады, бұл Т-жасушалық иммунтапшылығына және гипопаратиреозға әкеледі; Бұл синдром сонымен қатар туабіткен жүрек ақауымен (Фалло тетралогиясы) сипатталады, ал бас-жаққұрылымдарының даму аномалиялары қаттытаңдай мен жоғарғы еріннің біріктірілмеуі түрінде байқалады (жарықтаңдай және ерін жырығы).

Нәтижелер. Мақалада осы жағдайға тән классикалық триада (иммунитет тапшылығы, гипопаратиреоз және туа біткен жүрек ақауы) бар баладағы Ди Джорджи синдромының клиникалық жағдайы қарастырылады. Науқасқа тұрақты (ай сайынғы) иммунокоррекция фонында қатар жүретін жүрек ауруын түзетудің бірінші кезеңі өтті. COVID-19 пандемиясына байланысты біздің пациент қан алмастыру және иммунокоррекциялық терапия үшін жоспарлы госпитализацияны уақтылы ала алмады. Ди Джорджи синдромы бар науқастар дың өмірсүру деңгейі нарттырудың кілті - пренаталды скрининг, аномалияны дер кезінде түзету және шетелдерде белсенді түрде қолданылатын иммунорыналмастыру терапиясы. Сондай-ақ, Ди Джорджи синдромын толықем демеу кейіннен аутоиммундық аурулар, жұқпалы аурулар және т.б. сияқты басқа да көріністерге әкелуі мүмкін.

Қорытынды. Ди Джорджи синдромының болжамы – бұл аурудың әртүрлі клиникалық көріністері бар, аномалияның өмірге сәйкес келмейтін басқа нұсқаларымен біріктіріліп, психомоторлы дамудың кешігуіне әкелетін және нашар болжамға әкеледі.

Кілт сөздер

Ди Джорджи синдромы, тимус гипо/аплазиясы, Фалло тетралогиясы, тимус трансплантациясы

Әдебиеттер тізімі

  1. Nain E, Kiykim A, Ogulur I, et al. Immune system defects in DiGeorge syndrome and association with clinical course. Scand J Immunol. Nov 2019;90(5):e12809. doi:10.1111/ sji.12809
  2. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). Jan 2011;90(1):1-18. doi:10.1097/ MD.0b013e3182060469
  3. Elizondo-Plazas A, Lopez-Uriarte GA, Gonzalez-Gonzalez JG, et al. Late-Onset 22q11.2 Deletion Syndrome With Mild Cardiac Phenotype: A Unique Adult Presentation Diagnosed at 45 Years of Age. Cureus. Dec 2023;15(12):e50367. doi:10.7759/cureus.50367
  4. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. Aug 2011;159(2):332-9.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2011.02.039
  5. Davies EG, Cheung M, Gilmour K, et al. Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience. J Allergy Clin Immunol. Dec 2017;140(6):1660-1670.e16. doi:10.1016/j.jaci.2017.03.020
  6. Lee JH, Markert ML, Hornik CP, et al. Clinical course and outcome predictors of critically ill infants with complete DiGeorge anomaly following thymus transplantation. Pediatr Crit Care Med. Sep 2014;15(7):e321-6. doi:10.1097/ PCC.0000000000000219
  7. Bernstock JD, Totten AH, Elkahloun AG, et al. Recurrent microdeletions at chromosome 2p11.2 are associated with thymic hypoplasia and features resembling DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. Jan 2020;145(1):358-367.e2. doi:10.1016/j.jaci.2019.09.020
  8. Biggs SE, Gilchrist B, May KR. Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management. Curr Allergy Asthma Rep. Apr 2023;23(4):213222. doi:10.1007/s11882-023-01071-4 9. Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11. 2 deletion syndrome. Genetics in Medicine. 2023:100338
  9. Crowley TB, McGinn DM, Sullivan KE, report IqCg. 22q11.2 Deletion and Duplication Syndromes and COVID-19. J Clin Immunol. May 2022;42(4):746-748. doi:10.1007/s10875-022-01246-0

Жарияланды

2024-05-21

Журналдың саны

№ 1 (2024)

Бөлім

Статьи