А.Қ. Хамидулла

https://orcid.org/0009-0005-9575-2778

Найдено статей: 1

  • Комбинированное лечение синдрома Ди Джожди (Выпуск № 1, 2024)

    Г.Н. Исмаилова, А.Қ. Хамидулла, И.А. Якупова, Ы. Омарқызы, А.Д. Темірханов
    2024-05-21
    38–45
    Аннотация

    Синдром Ди Джорджи — редкое врожденное заболевание, связанное с делецией хромосомы 22q11.2, которое характеризуется возникновением различных аномалий, таких как гипо/аплазия тимуса и паращитовидных желез, что приводит к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу; данный синдром ассоциирован с врожденными пороками сердца, такими как тетрада Фалло, наблюдаются аномалии развития черепно-лицевых структур в виде несращения твердого неба и верхней губы (расщелина неба и заячья губа). В статье представлен клинический случай синдрома Ди Джорджи у ребенка 2 лет, и рассмотрена предложенная схема комбинированного хирургического лечения и иммунокоррегирующей терапии. У пациента с классической триадой, характерной для этого состояния (иммунодефицит, гипопаратиреоз и врожденный порок сердца). верифицирован синдромом Ди Джорджи, подтвержденный лабораторными и инструментальными методами диагностики. Особенностью данного клинического случая явилось то, что ребенку были успешно проведены два этапа открытой хирургической коррекции сочетанного порока сердца на фоне постоянной (ежемесячной) иммунокоррекции, однако, в связи ограниченным доступом к госпитальной медицинской помощи пациентам с иммунодефицитными состояниями в период пандемии COVID-19, пациент не смог своевременно получить плановую иммунокоррекцию в условиях стационара. По мнению авторов, данные ограничения спровоцировали развитие тяжелых инфекционных осложнений, приведших в итоге к летальному исходу. Залогом повышения выживаемости больных синдромом Ди Джорджи являются пренатальный скрининг, а также комбинация своевременной

    Ключевые слова

    синдром Ди Джорджи, гипо/аплазия тимуса, тетрада Фалло, трансплантация тимуса, COVID-19