5. Комбинированное лечение синдрома Ди Джожди

Авторы

  • Г.Н. Исмаилова A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан, Al Farabi, Kazakh National University, Almaty, Kazakhstan, Казахский национальный университет аль-Фараби, Алматы, Казахстан, Әл-ФарабиатындағыҚазақұлттықуниверситеті, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0002-7461-4190
  • А.Қ. Хамидулла A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0009-0005-9575-2778
  • И.А. Якупова A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0003-4833-0239
  • Ы. Омарқызы A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0009-0008-5820-4117
  • А.Д. Темірханов A.N. Syzganov National scientific center of surgery, JSC, Almaty, Kazakhstan, А. Н. Сызғанов Атындағы Ұлттық ғылыми хирургия орталығы, Алматы, Қазақстан https://orcid.org/0000-0003-4153-321X

DOI:

https://doi.org/10.35805/BSK2024I005

Загрузки

Аннотация

Синдром Ди Джорджи — редкое врожденное заболевание, связанное с делецией хромосомы 22q11.2, которое характеризуется возникновением различных аномалий, таких как гипо/аплазия тимуса и паращитовидных желез, что приводит к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу; данный синдром ассоциирован с врожденными пороками сердца, такими как тетрада Фалло, наблюдаются аномалии развития черепно-лицевых структур в виде несращения твердого неба и верхней губы (расщелина неба и заячья губа). В статье представлен клинический случай синдрома Ди Джорджи у ребенка 2 лет, и рассмотрена предложенная схема комбинированного хирургического лечения и иммунокоррегирующей терапии. У пациента с классической триадой, характерной для этого состояния (иммунодефицит, гипопаратиреоз и врожденный порок сердца). верифицирован синдромом Ди Джорджи, подтвержденный лабораторными и инструментальными методами диагностики. Особенностью данного клинического случая явилось то, что ребенку были успешно проведены два этапа открытой хирургической коррекции сочетанного порока сердца на фоне постоянной (ежемесячной) иммунокоррекции, однако, в связи ограниченным доступом к госпитальной медицинской помощи пациентам с иммунодефицитными состояниями в период пандемии COVID-19, пациент не смог своевременно получить плановую иммунокоррекцию в условиях стационара. По мнению авторов, данные ограничения спровоцировали развитие тяжелых инфекционных осложнений, приведших в итоге к летальному исходу. Залогом повышения выживаемости больных синдромом Ди Джорджи являются пренатальный скрининг, а также комбинация своевременной

Ключевые слова

синдром Ди Джорджи, гипо/аплазия тимуса, тетрада Фалло, трансплантация тимуса, COVID-19

Библиографические ссылки

  1. Nain E, Kiykim A, Ogulur I, et al. Immune system defects in DiGeorge syndrome and association with clinical course. Scand J Immunol. Nov 2019;90(5):e12809. doi:10.1111/ sji.12809
  2. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). Jan 2011;90(1):1-18. doi:10.1097/ MD.0b013e3182060469
  3. Elizondo-Plazas A, Lopez-Uriarte GA, Gonzalez-Gonzalez JG, et al. Late-Onset 22q11.2 Deletion Syndrome With Mild Cardiac Phenotype: A Unique Adult Presentation Diagnosed at 45 Years of Age. Cureus. Dec 2023;15(12):e50367. doi:10.7759/cureus.50367
  4. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. Aug 2011;159(2):332-9.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2011.02.039
  5. Davies EG, Cheung M, Gilmour K, et al. Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience. J Allergy Clin Immunol. Dec 2017;140(6):1660-1670.e16. doi:10.1016/j.jaci.2017.03.020
  6. Lee JH, Markert ML, Hornik CP, et al. Clinical course and outcome predictors of critically ill infants with complete DiGeorge anomaly following thymus transplantation. Pediatr Crit Care Med. Sep 2014;15(7):e321-6. doi:10.1097/ PCC.0000000000000219
  7. Bernstock JD, Totten AH, Elkahloun AG, et al. Recurrent microdeletions at chromosome 2p11.2 are associated with thymic hypoplasia and features resembling DiGeorge syndrome. J Allergy Clin Immunol. Jan 2020;145(1):358-367.e2. doi:10.1016/j.jaci.2019.09.020
  8. Biggs SE, Gilchrist B, May KR. Chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome): Immunologic Features, Diagnosis, and Management. Curr Allergy Asthma Rep. Apr 2023;23(4):213222. doi:10.1007/s11882-023-01071-4 9. Óskarsdóttir S, Boot E, Crowley TB, et al. Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11. 2 deletion syndrome. Genetics in Medicine. 2023:100338
  9. Crowley TB, McGinn DM, Sullivan KE, report IqCg. 22q11.2 Deletion and Duplication Syndromes and COVID-19. J Clin Immunol. May 2022;42(4):746-748. doi:10.1007/s10875-022-01246-0

Опубликован

2024-05-21

Выпуск

№ 1 (2024)

Раздел

Статьи